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Triple-Diagnostik

Die Triple-Diagnostik dient der Erkennung fetaler Erkrankungen, wie z.B. Mongolismus, Trisomie 18, Triploidie und Neuralrohrdefekte. Leider werden die Kosten der Diagnostik von den Krankenkassen nicht übernommen. die folgenden Parameter werden aus dem mütterlichen Serum analysiert.

  • Alpha-Fetoprotein (AFP)
  • Beta-Kette des Humanen Choriongonadotropins (Beta-HCG)
  • Freies Östriel (fÖ3)

Die Triple-Diagnostik hat eine Sensitivität der Mongolismuserkennung von ca. 60%.

Das Blut sollte in der 16. Schwangerschaftswoche entnommen werden. Die Aussagefähigkeit ist zu diesem Zeitpunkt optimal. Spätere Untersuchungen bis zur 20. Schwangerschaftswoche sind möglich, können aber bei eventuell notwendig werdenden weitergehenden Untersuchungen (Amniozentese, Fruchtwasseruntersuchungen, Zellkultur) zu erhöhtem Zeitdruck führen (Abruption nur bis zur 24. Woche möglich).

Wichtig ist eine exakte Festlegung des Schwangerschaftsalters durch eine frühe Ultraschalluntersuchung, da sonst die Zuverlässigkeit der Methode stark eingeschränkt ist.

Das Schwangerschaftsalter sollte als Zahl vollendeter Wochen mitgeteilt werden. Zusätzlich müsste der Tag in der laufenden unvollendeten Woche angegeben werden. Beispiel: 15+3 bedeutet (wie international festgelegt) 15 vollendete Wochen plus 3 Tage in der unvollendeten 16. Woche. Außerdem sind die Aufgaben des Körpergewichts sowie der Rauchgewohnheiten für die Berechnung des Trisomie 21 Risikos von Bedeutung.

Die Konzentration der Parameter sind vom Schwangerschaftsalter abhängig. Sie steigen beim AFP und fÖ3 mit zunehmender Schwangerschaftsdauer an, sie sinken beim Beta-HCG. zur methodischen Vereinfachung werden die Ergebnisse als Anteile der jeweiligen Mediane (MoM, Multiple of Median) für die verschiedenen Schwangerschaftswochen angegeben.

Anhand der Konzentration der drei Parameter sowie dem Alter der Patientin, ihrem Gewicht und ihren Rauchgewohnheiten wird mit Hilfe eines Rechenprogramms (Argus) das individuelle Mongolismusrisiko ermittelt.
Ab einer Wahrscheinlichkeit von 1:370 ist eine Fruchtwasseruntersuchung zwecks Karyotypisierung ratsam. Ein einmalig auffälliger Befund bedingt die Amniozentese, eine Wiederholung der Serumdiagnostik aus einer weiteren Probe erscheint nicht sinnvoll.
Weitere Indikationen für eine Amniozentese liegen vor, wenn

  1. AFP >2,5 MoM ist (erhöhtes Risiko eines Neuralrohrdefektes).
  2. Beta-HCG <0,25 MoM ist (erhöhtes Risiko einer Trisomie 18 oder Triploidie).
  3. Beta-HCG >0,35 MoM ist (erhöhtes Mongolismus- und Trploidierisiko).

Integrietes Screening mit PAPP-A

Das intergrierte Screening mit PAPP-A stellt eine Weiterentwicklung des Triple-Testes dar. Die Messung des freien Östriels wird durch die Bestimmg von PAPP-A ersetzt. Hierdurch wird die Entdeckungsrate der fetalen Trisomie 21 erhöht bei gleichzeitiger Reduktion der falch psotiven Rate.
Die Blutentnahme für PAPP-A muss bereits im Zeitraum von 9+0 bis 13+6 SSW (optimal 10+0 bis 12+6 SSW) erfolgen, da in diesem Zeitraum der größte Aussagewert dieses Markers besteht. Nach der durchgeführten PAPP-A-Bestimmung erhalten Sie eine Mitteilung über das Ergebnis der Messung und einen Begleitschein für die Folgeuntersuchung. Auf dem Begleitschein ist das Zeitfenster für die Folgeuntersuchung (14+0 bis 16+6 SSW) angegeben, welches durch das Schwagerschaftalter der Erstuntersuchung festgelegt wird. Nach der Bestimmung von AFP und Beta-HCG wird anhand der Konzentration der 3 Parameter, des Alters der Patientin, des Gewichtes und der Rauchgewohnheiten das individuelle Trisomi-21-Risiko berechnet.

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening dient zur Erkennung des Down Syndroms (Trisomie 21) zu einem früheren Zeitpunkt als beim Triple-Test. Die Untersuchung wird im Zeitraum von SSW 11+0 bis SSW 13+6 entsprechend der Scheitelsteißlängen 38-83mm durchgeführt. Als Serumparameter werden hierbei PAPP-A und das freie Beta-HCG bestimmt. Die Konzentration der Messwerte werden in MoM-Werte entsprechend der vorliegenden Schwangerschaftswoche umgerechnet, zusammen mit dem Alter und Gewicht der Patientin wird ein individuelles biochemisches Trisomie-21-Risiko ermittelt. Bei Vorliegen der Nackenfaltendicke (NT) wird ein sog. kombiniertes Risiko zusätzlich berechnen.

—– Link zum Flyer