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Vorsorge Trisomie 21: Triple Test

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 (auch Down-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung, die durch ein überzähliges Chromosom verursacht wird. Normalerweise ist die gesamte Erbinformation eines Menschen auf 23 Chromosomen gespeichert, wobei jedes Chromosom doppelt vorhanden ist. Bei der Trisomie 21 tritt das Chromosom 21 jedoch dreifach auf.

Wie wirkt sich Trisomie 21 auf mein Kind aus?

Die Trisomie 21 führt zu schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Vorgeburtliche Untersuchungen können bereits in der Schwangerschaft eine Erkrankung feststellen. Das statistische Risiko einer Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Ist die Mutter bei der Geburt des Kindes 20 Jahre alt, liegt das statistische Risiko bei 1:1526 (das heißt, 1 von 1526 Neugeborenen ist erkrankt). Wenn die Mutter bei der Geburt des Kindes jedoch schon 35 Jahre alt ist, beträgt das statistische Risiko 1:370, bei einer 40-Jährigen 1:96.

Welche Untersuchung gibt es?

Um das individuelle Risiko einer Trisomie 21 festzustellen, wird zwischen der vollendeten 14. und 19. Schwangerschaltswoche der sogenannte Triple-Test durchgeführt. In einer Blutuntersuchung werden folgende Eiweißstoffe bestimmt: Das Alpha-Fetoprotein (AFP), das Beta-Chorion-Gonadotropin (hCG) und das freie Östriol.

Von der Norm abweichende Konzentrationen können auf eine mögliche Trisomie 21 hinweisen. Aus den Ergebnissen der Untersuchungen wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Schwangerschaftsalters, der Rauchgewohnheiten und des Körpergewichts ein Gesamtrisiko errechnet. Die Entdeckungsrate einer Trisomie 21 liegt bei dem Triple-Test zwischen 60 und 70 Prozent.
Der Vorteil der Blutuntersuchung liegt in der risikoarmen Durchführbarkeit für Mutter und Kind.

Zusätzlich kann anhand des AFP-Wertes auch das Risiko für einen Neuralrohrdefekt (offener Rücken) ermittelt werden.

Welche Konsequenzen können sich ergeben?

Der Tripie Test ermittelt nur ein rechnerisches Risiko. Eine endgültige Diagnose kann eine Chromosomenanalyse des Kindes nach einer Fruchtwasseruntersuchung ermöglichen. Sollte sich der Verdacht einer genetischen Erkrankung bestätigen, liegt es im Ermessen der Eltern, einen Abbruch der Schwangerschaft in Erwägung zu ziehen.

Wer trägt die Untersuchungskosten?

Die Kosten für diese Untersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Sie sind von den werdenden Eltern selber zu tragen.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihre Frauenärztin bzw. Ihren Frauenarzt.

Wir wünschen Ihnen und Ihrem Kind alles Gute!

—– Link zum Flyer